英国最近迎来了一个特殊新闻 —— 经证实,该国第一次诞生了体内含有三个人DNA的婴儿。
目前,包括婴儿性别在内的所有信息依旧处于保密状态。
只能通过英国人类受精和胚胎学管理局(HFEA)的表述得知,截至今年5月,这类婴儿在英国的数量少于五名。
这些孩子体内绝大部分的DNA依旧来自于他们的父母,但还有大约0.1%的DNA出自于第三位捐赠女性。
为避免孩子出生时患上致命的线粒体疾病,这些第三方女性捐赠了自己体内健康的线粒体。
而这些线粒体中的DNA,将在孩子体内代代相传……
这项技术的出现,主要面向的是患有线粒体疾病的女性。
线粒体病属于母系遗传。这意味着一旦母体存在缺陷,婴儿也会受到影响,影响的往往还是最需要功能的组织,包括大脑、心脏,肌肉以及肝脏等。
可以说对于这些母亲们而言,自然受孕就是一场赌博。
赌赢了,胎儿只遗传一小部分有缺陷的线粒体,出生时可能相对健康。
赌输了,婴儿会患上严重甚至致命的疾病。
纽卡斯尔大学的教授Doug Turnbull治疗线粒体疾病患者已有数十年,据他透露,在英国,大约每3000到5000人中就有1人患有线粒体疾病。概率并不算低。
(患脑桥小脑发育不良6型的女孩,线粒体疾病的一种)
可怕的是,线粒体疾病还无法治愈。
婴儿可能在出生后几天、甚至几小时内就死亡。
就算幸运长大,也有可能患上亚急性坏死性脑病等线粒体病,饱受脑损伤、肌肉萎缩,心力衰竭以及失明等折磨。
为了帮助这类家庭消除疾病遗传风险,医学界提出了一项措施 —— 线粒体捐赠治疗(mitochondrial donation treatment)。
这在目前被视为让他们拥有自己健康孩子的唯一选择。
做法大概分为两种。
第一种:
让父亲的精子和母亲的卵子以及捐赠女性的卵子,分别受精产生两个胚胎。
在早期胚胎阶段,将生母受精卵中的核取出,移植到捐赠女性去掉了核的受精卵中。
现在得到的就是一个具有父母遗传基因,外加捐赠者健康线粒体的胚胎,最后再将其植入子宫即可。
第二种:
先让母亲和线粒体健康的捐赠女性提供卵子。
分别取出这两个卵子中包含了大部分遗传物质的细胞核,只保留母亲的。
最后,把母亲的细胞核植入捐赠女性已经“去核”了的卵子中。
现在得到的卵子就有健康的线粒体了,可以和父亲的精子继续进行受精。
由于线粒体中本身含有DNA,通过这种技术出生的婴儿将继承大部分父母的基因,外加极少量捐赠者的基因。
如此一来,就产生了一个孩子的体内同时含有三个人DNA的现象。
这种线粒体捐赠疗法,由英国纽卡斯尔生育中心(Newcastle Fertility Centre)首创。
其实早在2015年,英国就已经批准此类技术的临床实践,以便治疗和预防严重线粒体遗传疾病。
然而当下他们并未立即推进。
全世界第一个依托这项技术出生的婴儿,其实于2016年4月出生在墨西哥。
孩子的父母来自约旦,母亲有四分之一的线粒体携带了Leigh综合症基因。
夫妻俩过去生下的孩子都夭折了,最终他们决定去纽约新希望生育中心(New Hope Fertility Center)寻求帮助,并遇到了华裔医生John Zhang。
在该医生的建议下,他们尝试了线粒体移植。
由于当时美国尚未批准这项技术,夫妻俩和医疗团队只能前往墨西哥进行治疗。
最终,孩子顺利出生,不过此事也引起了轩然大波。
其中,主要的争议都源自这种治疗所带来的伦理问题。
很多反对者认为,线粒体替换会触碰到基因编辑的红线。
一旦此类技术放开,就可能引发“设计婴儿”及“优生学”等道德滑坡,出现种种以“避免遗传疾病”为名的“婴儿改造”现象。
也有人担心,这项技术对孩子的成长有害。它导致的“三亲”状况可能造成亲子关系混乱。
不过已经有学者对这些质疑给予了回应。
针对前者,学界认为线粒体捐赠技术改变的是致病突变的线粒体,而非细胞核基因。
这项技术仅限于预防和治疗严重线粒体遗传疾病。其目的是追求健康,和“设计婴儿”等有着根本上的区别。
再加上,没有研究表明这类技术的使用会致使患有相应遗传疾病的群体被歧视。
被扣上“伦理失当”的帽子显然不合适。
针对后者,学界也澄清了根本不存在所谓的“第三亲”。
因为人类大部分的DNA都存在于细胞核中,“里面约有23000个重要基因”,决定了外貌、特质以及个性等重要方面。
而线粒体携带的DNA只有“约13个重要基因”,也就占胎儿所有遗传物质的0.1%,几乎可以忽略不计,也不会影响重要特质。
这根本无法和父母所提供的基因相比较,因此捐献者在遗传学上不能被称为母亲。
随着类似质疑被逐渐厘清,不少网友已经开始转变看法:
“听起来不错。这将帮助那些否则无法拥有健康孩子的父母。”
“我清楚地记得体外受精技术刚出现时,我们同样听到了负面评价,这会得以实现,父母将有机会抚养一个不受疾病影响的孩子。”
“我明白未来有可能会产生负面问题,但我不觉得这项程序是错的,因为它挽救了这么多的痛苦。保证生命的质量让这种发展变成了一件好事。”
近些年,英国医学界也将线粒体替捐赠治疗慢慢付诸了实践。
2017年,纽卡斯尔生育中心被授权开展线粒体捐赠,首批病例也于2018年获得了英国人类受精和胚胎学管理局的批准。
不过为了保护孩子隐私,避免外界对相关人士的身份进行识别,具体人数并未公布。
为帮助更多夫妇接受治疗,产下健康婴儿,学界还将对线粒体捐赠实施进一步的评估和改进。不过这可能会是一个缓慢且谨慎的过程。
此外,接受线粒体替换的婴儿是不是能百分百免于遗传疾病,长大后又会不会产生其他突变,也都划着问号。
这种治疗没准还会产生其他风险。
一些专家担心将遗传物质从一个卵子转移到另一个卵子,可能会影响基因的表达方式。
扰乱基因的活动,有可能增加孩子日后出现健康问题的风险,比如癌症或者糖尿病。
以上种种问题都需要在未来花时间慢慢探索。
此次英国诞生的“三人DNA”婴儿,也算是这条探索之路上的重要里程碑。
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